También conocida como Mal de San Vito, es hereditaria y no tiene cura
VENEZUELA TIENE EL MAYOR FOCO GENETICO
DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGON EN EL MUNDO
La Enfermedad de Huntington (EH) produce trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos. Se presenta generalmente entre los 30 y 55 años y es vital que conozcamos más en qué consiste.
Nuestro país tiene la mayor prevalencia de Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito a nivel mundial y a pesar de ello, poco conocemos sobre esta enfermedad que es hereditaria, crónica, neurodegenerativa, y además, no tiene cura. Progresa de forma gradual y lenta, con un pronóstico de vida entre 15 y 20 años. Los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial.
La Enfermedad de Huntington (EH), produce trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos,-- explica el Dr. Roberto Weiser, neurólogo, especialista en movimientos anormales, ex-presidente de la Sociedad Venezolana de Neurología—quien agrega que ésta se presenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los 30 y 55 años. Sin embargo, existen casos juveniles, los cuales afortunadamente, son menos frecuentes y también de inicio tardío. Además, aclara que es un mito pensar que sólo ocurre en el estado Zulia, ya que la EH está presente en todo el país, especialmente en los estados Falcón, Lara, Táchira, Guárico e incluso en el estado Miranda y en Caracas.
En la mayoría de los casos, desde el punto de vista motor-neurológico, lo que define la enfermedad es la aparición de la corea, (término que proviene del griego “choreia”, que significa danza) y que son movimientos involuntarios, fluctuantes y pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, tales como: problemas de coordinación motora, así como movimientos anormales en cabeza, brazos, piernas y tronco. En las manifestaciones cognitivas, la memoria a corto plazo es la más afectada, con incapacidad para organizar y ejecutar sistemáticamente un día de trabajo. Las alteraciones psiquiátricas de la EH, incluyen irritabilidad, depresión, apatía y psicosis.
LA Enfermedad de Huntington es causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada Huntingtina (Htt), la cual ocasiona que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, que produce la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro. Al ser una enfermedad hereditaria, el Dr. Weiser destaca que toda persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar, independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo de padecer la enfermedad.
El neurólogo está en capacidad de detectar los síntomas preclínicos, los cuales aparecen en el examen físico-neurológico, pero que la persona no los percibe, tales como alteraciones en los movimientos oculares, conocidos como movimientos sacádicos; variaciones en la movilidad de las manos y los pies, en el tono muscular y en los reflejos. Igualmente, al hacerle una prueba de concentración se presentan manifestaciones que son el inicio de la corea, pero que el paciente no las percibe.
El Dr. Roberto Weiser afirma que no hay prevención para la Enfermedad de Huntington y hasta ahora el único medicamento que ha mostrado algún retardo de la enfermedad es la Coenzima Q10 (CoQ10), que actúa en la mitocondria, que es como el pulmón de las células, por donde éstas respiran y por lo tanto, retarda la muerte de estas neuronas.
Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos coreicos del paciente con EH. El neurólogo explica que Tetrabenazina es un bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye hasta en 70% la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad de vida. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social cubra los gastos de este medicamento para que el enfermo de Huntington, lo tenga disponible a criterio de su médico, a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS). La Tetrabenazina también se indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Tourette.
El Dr. Weiser destaca que hay 3 etapas de evolución de la Enfermedad de Huntington: “la fase inicial, se caracteriza por movimientos involuntarios leves y algunos cambios de conducta, pero el paciente sigue siendo bastante independiente; luego la segunda fase es la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos involuntarios, pero todavía logra caminar, se hace más dependiente, ya empieza a tener más cambios cognitivos y de estados de ánimo, y la tercera fase es la terminal, en la que el paciente ya está en cama o en silla de ruedas, y se presenta rigidez, no hay corea, y ya se encuentra muy demente”.
Los enfermos de Huntington merecen un trato justo y especial, por el sólo hecho que nuestro país tiene la prevalencia más alta del mundo, concretamente en el Municipio San Francisco en el estado Zulia, que ha sido caso de estudio a nivel internacional. Por ello, es fundamental que todos conozcamos más sobre la Enfermedad de Huntington, concluye el doctor.