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Todo sobre la Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington (EH) produce trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos. Se presenta generalmente entre los 30 y 55 años y es vital que conozcamos más en qué consiste. Venezuela tiene la mayor prevalencia de Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito a nivel mundial y a pesar de ello, poco conocemos sobre esta enfermedad que es hereditaria, crónica, neurodegenerativa, y además, aun no existe cura. Progresa de forma gradual y lenta, con un pronóstico de vida entre 15 y 20 años. Los casos de Huntington en estan presenten en todo el territorio nacional aunque en la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial.
Manifestación de la enfermedad
Los síntomas se presentan más comúnmente entre los 35 y 50 años, por lo que la persona ya ha tenido hijos y ya ha heredado la enfermedad sin saberlo. La enfermedad puede presentarse en la infancia (EH Juvenil) o en edad avanzada (EH de inicio tardío). Afecta por igual a hombres y mujeres.
El inicio de la EH en el adulto puede dividirse en tres etapas:
- inicial: cambios sutiles en la coordinación, movimientos involuntarios leves, dificultades para resolver problemas, depresión e irritabilidad.
- o medio: inicio de la corea, dificultades en las actividades motoras voluntarias, dificultades para hablar y para deglutir.
- tardío: corea grave, rigidez y movimientos enlentecidos. La mayoría están postrados en cama, incapaces de hablar, con demencia.
La vida media de las personas es de 15 a 20 años después de iniciarse los síntomas.
Una vez que se ha heredado el gen de la enfermedad, ésta se desarrollará. La severidad y edad de inicio dependerá de varios factores, entre ellos, la línea de herencia (por rama paterna suele haber empeoramiento de generación en generación), el número repeticiones de los tripletes de CAG (a mayor cantidad de repeticiones, más severidad e inicio más temprano), la existencia de otras enfermedades, la detección oportuna de la enfermedad.
¿Por qué sucede?
En 1983 se localizó el gen causante de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma 4 y se le denominó IT15. El gen contiene repeticiones de trinucleótidos (CAG) que codifican la síntesis de una proteína llamada huntingtina.
La función normal de esta proteína es incierta, pero cuando el gen que la produce está mutado (con repeticiones excesivas de tripletes), la huntingtina se acumula en exceso y causa la muerte de neuronas de ciertas partes del cerebro. La muerte de las neuronas causa los síntomas de la enfermedad.
La longitud de la repetición de los tripletes se correlaciona con la edad de inicio de la enfermedad. Es decir, mientras más repeticiones se tengan, más tempranamente se desarrollará la enfermedad.
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El mejor tratamiento hasta ahora
LA TETRABENAZINA YA ESTÁ DISPONIBLE EN VENEZUELA
Es un medicamento aprobado por la FDA, que reduce hasta 80 por ciento los movimientos coreicos del Mal de San Vito, mejorando considerablemente la calidad de vida del paciente de Huntington y otras enfermedades, como Síndrome de Tourette.
Una buena noticia para los pacientes de la Enfermedad de Huntington, también llamada Mal de San Vito, es que ya llegó al país, el fármaco Tetrabenazina. Este medicamento está aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) desde el año 2008 y reduce de 70 a 80 por ciento, los movimientos coreicos que produce esta enfermedad neurodegenerativa, crónica y hereditaria.
El hecho de que la Tetrabenazina esté disponible en el país es muy alentador para quienes sufren la Enfermedad de Huntington, ya que Venezuela tiene la mayor prevalencia a nivel mundial, específicamente el estado Zulia, afirma el Dr. Olmedo Ferrer Ocando, neurólogo internista, del Hospital Universitario de Maracaibo y Jefe de la Consulta de Movimientos Anormales del HUM.
La Tetrabenazina es un bloqueante dopaminérgico presináptico, que disminuye considerablemente la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, no teniendo contraindicaciones tan relevantes, excepto por problemas hepáticos, ya que tiene metabolismo en dicho órgano y serían sólo casos individualizados y excepcionales. Comenta el Dr. Ferrer, que en los diferentes estudios internacionales y en la experiencia en la consulta de movimientos anormales que dirige, conjuntamente con la asesoría de genética, los pacientes que han recibido el medicamento en la dosis correcta, disminuyeron notablemente sus movimientos, por lo cual facilita la vida del paciente y por supuesto, la de su entorno familiar, ya que ésta enfermedad involucra al núcleo familiar y al medio que lo rodeaCabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos coreicos del paciente con EH. La especialista explicó que Tetrabenazina es un bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye hasta en 80%, la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad de vida. Este medicamento también se indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Tourette. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social cubra los gastos de este fármaco para que el enfermo de Huntington, lo tenga disponible a criterio de su médico, a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS).
La Coenzima Q10 (CoQ10)
La coenzima Q-10 (CoQ-10) es un potente antioxidante liposoluble , es una sustancia parecida a una vitamina que se encuentra presente en todo el cuerpo, como en el corazón, hígado, riñones, y páncreas y y está presente en todas las células del cuerpo humano. Se come en pequeñas cantidades en carnes y mariscos. La coenzima Q-10 se puede también hacer en el laboratorio.
Es tan importante en el organismo que se cree que sin su presencia la vida humana no sería posible, dado que estimula el sistema inmune, aumenta la energía, provocando más tolerancia hacia las actividades físicas, y el aprovechamiento del oxígeno. La coenzima Q10, incrementa la fuerza cardíaca y protege contra los ataques cardíacos, ayuda a reducir el peso, baja la presión arterial, protege al organismo del envejecimiento prematuro, mantiene óptimos los niveles de azúcar en sangre (glucosa) y además, corrige los desgaste normales del sistema inmune con el avance de la edad, es desintoxicante, alivia el dolor muscular y colabora con los estados de debilitamiento.
Cómo actua la Coenzima Q10 en la Enfermedad de Huntington?
Estudios de investigación han demostrado que la coenzima Q-10 reduce las lesiones cerebrales en modelos de ratón [Ferrante 2002], y mejora el metabolismo de la energía en los Enfermos de Huntington [Koroshetz 1997]. También demostró una "tendencia" hacia el beneficio en un gran ensayo de Huntington en las personas que utilizaron 600 mg al día Coenzima Q-10 [Huntington Study Group 2001]. Un estudio posterior en la enfermedad de Parkinson sugieren que dosis más altas dar mayor beneficio. [Shults de 2004].
La dosis es de difícil de determinar debido a la biodisponibilidad, o la cantidad de producto es realmente absorbido a la sangre, varía ampliamente entre los productos. De los preparados que están disponibles,el Q-gel es el mejor absorbido: 600 mg de Q-gel da un nivel en sangre igual que 1200 mg de Q10. El Grupo de Estudio de Huntington Coenzima Q-10 se prueba en humanos utilizando 2400 mg del Q-gel
Si se usan Estatinas para disminuir el colesterol estas agotan la Coenzima Q-10. Los de estos medicamentos debe considerar una dosis más elevada.
Contraindicaciones
Coenzima Q-10 tiene similitudes estructurales con la vitamina K y debe utilizarse con precaución en aquellos que tomen Coumadin o warfarina,fármacos antihipertensivos y medicamentos para el cancer.
Efectos secundarios:
Algunas personas pueden presentar efectos negativos tales como:
Diarrea, náuseas y pérdida del apetito.
Referencias : https://www.ehuntington.es/
ASOCIACION VENEZOLANA DE HUNTINGTON
AVEHUN
XI Reunión “Asociación Venezolana de Huntington”-AVEHUN
Lugar: Auditorio Clínica Ávila "Dr. Radegundez Payares" (Caracas)
Fecha: 22 de Noviembre del 2014
Hora: de 9:00 a.m a 3:00 p.m
Entrada Gratuita
Coordinador: Dr. Roberto Weiser
Dictado por Médicos Especialistas en la Enfermedad de Huntington, conocida como "Mal de San Vito"
HUNTINGTON COMPROMISO DE TODOS
El proximo 29 de Octubre, se estara realizando un foro "Huntington Compromiso de Todos", en la bliblioteca Simon Rodriguez esquina de Carmelitas bajando hacia la esquina del Conde
Lugar: Bliblioteca Simon Rodriguez (esquina de Carmelitas)- CCS
Entrada: Gratuita
Coordinador: Estado Venezolano
Asiste, te esperamos!!!
Pacientes tienen que inscribirse en las Farmacias de Alto Costo del IVSS
DISPONIBLE EN TODO EL PAÍS, MEDICAMENTO GRATUITOPARA ENFERMOS DE HUNTINGTON O MAL DE SAN VITO
Tetmodis (Tetrabenazina) está aprobado por la Food and Drug Administration, FDA, y reduce de 70 a 80 por ciento los movimientos coreicos que produce la Enfermedad de Huntington, un mal neurodegenerativo, crónico y hereditario, que no tiene cura.
La Asociación Venezolana de Huntington, AVEHUN, emprendió una lucha de casi cuatro años, con peticiones ante la Asamblea Nacional, para que el medicamento Tetmodis (Tetrabenazina) fuera incluido, sin costo alguno, en todas las Farmacias de Alto Costo del IVSS a nivel nacional, para contribuir con la calidad de vida de los pacientes con Enfermedad de Huntington (Mal de San Vito), ya que mejora la corea, unos de los síntomas más preocupantes de esta enfermedad.
Y es que como explica, Aleska González de Zambrano, en la mayoría de los casos, desde el aspecto motor-neurológico, lo que define a esta enfermedad que aparece entre los 25 y 50 años, es la aparición de la corea, que proviene del griego “choreia” que significa danza. Se trata de movimientos involuntarios, fluctuantes y que pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, como problemas de coordinación motora, así como movimientos anormales en cabeza, brazos, piernas y tronco. AVEHUN ha iniciado una campaña en las redes sociales para que acepten a estos enfermos que no tienen control de sus movimientos.
El hecho de que el medicamento Tetmodis (Tetrabenazina) esté disponible en las Farmacias de Alto Costo en Venezuela es muy alentador para quienes sufren la Enfermedad de Huntington, ya que nuestro país tiene la mayor prevalencia a nivel mundial, específicamente en el estado Zulia, con 1.000 familias inscritas en AVEHUN en todo el país. En diciembre del 2012, fue aprobada la inclusión del medicamento, en su presentación de 25 mgrs al petitorio del IVSS, en el Edo. Zulia (donde reside el mayor número de enfermos a nivel mundial) en la ciudad de Maracaibo, gracias a las gestiones de AVEHUN ante la Asamblea Nacional.
Agradecimientos a la AN
Aleska González de Zambrano, mostró complacida, su gran satisfacción al conocer ayer, que el tratamiento fue aprobado en todas las Farmacias de Alto Costo a nivel nacional. La labor, en la Asamblea Nacional, dio sus frutos, gracias al Diputado Bernardo Guerra, quien abrió las puertas para dichas conversaciones y las gestiones de la Comisión de enlace con AVEHUN, que presidió el diputado Carlos Sierra. La aprobación final estuvo a cargo de la Dra. Mercedes Pereira, Directora de Farmacoterapeútica del Instituto Venezolano del Seguro Social –IVSS.
La Presidenta de AVEHUN, expresó que los Enfermos de Huntington, deben acudir a las Farmacias de Alto Costo en sus comunidades para inscribirse y así obtener el medicamento en forma gratuita, presentando el Informe Médico del neurólogo y la copia de la Cédula de Identidad, récipe e indicación. En caso de que no puedan obtener la orden de entrega en las Farmacias de Alto Costo, deben comunicarse con AVEHUN al 0416.6257047 o por el mail avehun@hotmail.com, para que esta Asociación, les preste la asesoría adecuada.
La Tetrabenazina, un medicamento costoso, es un bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye considerablemente la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorándoles significativamente su calidad de vida. Igualmente, es indicada para disquinesia tardía y para el Síndrome de Tourette. Este fármaco fue descubierto en la década de los años 60 y se utilizaba en principio como antipsicótico. Posteriormente, tras varios estudios en pacientes con Huntington, incluyendo a enfermos venezolanos, se comprobó su efecto para la mejora de la corea. En el año, 2008 fue aprobado por la FDA.
AVEHUN, sigue en su lucha. Conocedora de las dificultades de los enfermos, de ese pueblo carente de recursos para enfrentar este terrible mal, le recuerda a la Asamblea Nacional, otras peticiones pendientes, tales como: solicitud de Pensión de Gracia, alimentación, Centros y asistencia médica especializada para la Enfermedad de Huntington.
Síguenos por Twitter: @HuntingtonVZla y @ MaldeSanVito.
Grupo ASOCIACIÓN VENEZOLANA DE HUNTINGTON por Facebook.
Marisol González - Prensa: Asociación Venezolana de Huntington (AVEHUN)
Para mayor información: contactar a Marisol González- Cel. 0414.0932425
ASOCIACION VENEZOLANA DE HUNTINGTON
AVEHUN
X Reunión “Asociación Venezola
na de Huntington” AVEHUN
Lugar: Auditorio Hospital de Especialidades Pediátricas de Maracaibo
Fecha: 1 de Marzo del 2013
Entrada Gratuita
Coordinadora: Sra. Aleska González de Zambrano
Asesores científicos: Dr. Roberto Weiser, Dr. Ernesto Solís y Dr. Olmedo Ferrer
8:00 - 8:15 Palabras de Bienvenida
Sra. Aleska González de Zambrano
Presidenta Asociación Venezolana de Huntington AVEHUN (Caracas)
8:15 - 8:30 “El Reto de Ayudar a las Familias con Huntington “
Soc. Zulay Finol
Presidenta de AVEHUN ZULIA (La Villa del Rosario-Zulia)
8:30 - 8:45 “Vivencias con la Enfermedad de Huntington”
Sr. José Villalobos Reyes (Maracaibo-Zulia)
8:45 - 9:25 “Factor H- Un proyecto Humanitario enfocado en las Comunidades
Latinoamericanas Afectadas por la EH”
Dr. Ignacio Muñoz San Juan
Vicepresidente de Biología Traduccional, CHDI, Estados Unidos
9:25 - 9:55 REFRIGERIO Cortesía (Laboratorio Axon Pharma de Venezuela)
9:55 - 10:10 “Enfermedad de Huntington: Generalidades”
Dr. Olmedo Ferrer Ocando
Unidad de Movimientos anormales, Hospital Universitario de Maracaibo
10:10-10:30 “Enfermedad de Huntington: Perspectivas Clínicas y Genéticas”
Dra. Claudia Perandones
ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Hospital de Clínicas, Universidad de
Buenos Aires, Argentina
10:30-10:50 “Red Latinoamericana de Enfermedad de Huntington (RLAH) y ENROLL
HD: Plataforma Internacional para el Desarrollo de Proyectos de
Investigación Clínica y Traduccional en Latinoamérica”
Dra. Claudia Perandones
Directora científica de la RLAH, Buenos Aires, Argentina
10:50-11:10 “Actualización en el Tratamiento de la Enfermedad de Huntington”
Dr. Roberto Weiser
Instituto de Clínicas y urología Tamanaco, Caracas
11:10-11:30 “Cuidando al enfermo con Huntington”
Dr. Ernesto Solís Añez
Instituto de Investigaciones Genéticas, Universidad del Zulia.
11:30-12:15 Sesión de preguntas, donación y clausura.
Calle Voltaire, Edificio Palpoc, piso 4-41, Teléfonos: 0212-7517654. Colinas de Bello Monte
Caracas-Venezuela. AVEHUN@Hotmail.com TWITTER.@huntingtonvzla//@maldesanvito Avenzulia1@hotmail.com
Pag, Web:https://avehun-venezuela.webnode.com.ve
FACTOR H
Factor-H: un proyecto social para mejorar la vida de las comunidades afectadas por la Enfermedad de Huntington de América Latina.
- Humanidad
- Hermandad
- Huntington
Temas
- Introducción y misión del proyecto
- Ubicación de las comunidades afectadas
- Estrategias para la recaudación de fondos
- Miembros del Comité y otros participantes
- Introducción y misión del proyecto
Misión
- Mejorar la calidad de vida de las comunidades afectadas por EH en América Latina
- Aumentar la conciencia a nivel local de las comunidades más afectadas por la EH
- Movilizar a las comunidades locales y la juventud local para prestar asistencia social y médica a las poblaciones afectadas
- Recaudar fondos y difundir las necesidades de las comunidades afectadas
- Influir en los aspectos legislativos para facilitar el acceso a la asistencia gubernamental a través de los gobiernos locales
¿Qué es ‘Factor-H’?
Un proyecto social sin fines de lucro para aumentar la conciencia de las personas que viven con la enfermedad de Huntington o se encuentran afectadas por ella y facilitar la asistencia social para aliviar el sufrimiento de las comunidades locales en América Latina; un intento de unir a las personas con conciencia social por medios creativos sociales, periodísticos, médicos, científicos y políticos para aliviar la angustia de los afectados por enfermedades genéticas y por la enfermedad de Huntington en particular; un movimiento nacido para movilizar a la juventud de América Latina y cambiar el estado de abandono y sufrimiento de quienes viven afectados por enfermedades genéticas y por la pobreza; una manera de llevarles una sonrisa, una mano amiga y un sentimiento de esperanza a quienes necesitan ayuda desesperadamente.
Un proyecto nacido del deseo de médicos, científicos, músicos y personas afectadas y no afectadas para cambiar la vida de quienes sufren enfermedades genéticas poco frecuentes, y en particular la enfermedad de Huntington.
Introducción al problema
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa genética, fatal y progresiva. Afecta a las personas con una prevalencia mundial de 0,5-1 cada 10.000 individuos. La EH no discrimina según el origen étnico ni el sexo. Avanza de manera lenta pero constante. La enfermedad está causada por mutaciones de un único gen, llamado gen de la huntingtina, y la penetración de la mutación es del 100%. Si una persona nace con mutaciones en el gen de la huntingtina, hoy en día la causa de su muerte será la enfermedad de Huntington (si no muere antes por otra causa). La progresión de la enfermedad es variable según el tipo de mutación que se herede. Si bien es menos común que la enfermedad de Huntington que tiene inicio en la edad adulta, existe una variante juvenil de la enfermedad que tiene bastante prevalencia en muchas comunidades de América Latina.
América Latina ocupa un lugar especial en la historia de la EH, en su historia científica. La identificación de las mutaciones que causan la EH se logró como resultado de una iniciativa internacional debido a la gran cantidad de personas emparentadas afectadas que viven en la región de Maracaibo, Venezuela. No obstante, 20 años después del descubrimiento del gen, es muy poco lo que ha cambiado la calidad de vida de las personas afectadas de Venezuela y otros países. Es por este hecho y por el deseo de ayudar a estas comunidades afectadas que surgió el concepto que dio origen a ‘Factor-H’. La EH tiene una alta prevalencia en muchas comunidades de América Latina. El aislamiento geográfico y las historias individuales de estas comunidades han contribuido a una prevalencia de esta enfermedad que, en algunos casos, es 500-1000 veces más elevada que en otras regiones. Las consecuencias de esta alta prevalencia y las condiciones de pobreza en que viven estas comunidades han derivado en una situación que requiere atención inmediata. La pobreza, la ignorancia y la enfermedad constituyen una combinación trágica que trae aparejadas condiciones de vida, atención sanitaria y nutrición inadecuadas. Los casos de EH juvenil abundan y en muchos casos familias enteras están incapacitadas para ocuparse de los suyos porque demasiados familiares están afectados.
Factor-H es un proyecto que busca abordar los aspectos médicos y sociales que más perjudican a las personas afectadas por la EH en América Latina, por medio de la concientización, la movilización de las comunidades y la creación de infraestructura para ayudar a que estas comunidades crezcan con dignidad y esperanza.
Una enfermedad genética impide que una persona pueda cambiar su destino; sin embargo no debería condenar a nadie a vivir una vida sin esperanza. Una persona con necesidades especiales requiere atención especial. Factor-H busca crear conciencia y brindar ayuda de modo que algún día esa atención especial se brinde de manera habitual y las personas afectadas por la EH puedan llevar una vida productiva y digna, en un ambiente de respeto, cuidado y amor.
- Ubicación de las comunidades afectadas (lugar, representantes locales o médicos de contacto)
-
Perú
- Cañete
Dr. Carlos Cosentino
Dra. Pilar Mazetti
Dr. Mario Cornejo
Sra. María Begazo Viza (Arequipa, Perú)
Email: mbegazo8@LatinMail.com
-
Chile
- Los pacientes están dispersos. El foco principal es Santiago de Chile.
Rodrigo Osorio: Rodrigo@huntington.cl
-
Argentina
- Área de Buenos Aires
Dr. Federico Micheli, fmicheli@fibertel.com.ar
Dra. Claudia Perandones, claudia.perandones@gmail.com
Asociación Para el Apoyo a los Enfermos de Huntington (APAEH)
Catamarca 19, Rufino (Santa FE) CP 6100,
Argentina
Celular: 54-9-3382-578922
Tel.: 54-3382-4-28658 03382 4 28658
Email: su_capelle@hotmail.com
info@huntingtonargentina.com.arr
Website: www.huntingtonargentina.com.ar
-
Venezuela
- Maracaibo
Dr. Ernesto Solís Añez
Dr. Olmedo Ferrer Ocando
ASOCIACION VENEZOLANA DE HUNTINGTON
Sra. Aleksa González de Zambrano
Tel.: +58-212-7517 654; Fax: +58-261 5011
Email: avehun@hotmail.com
Website: https://avehun-venezuela.webnode.com.ve
-
Brasil
- Feira Grande, Maceio: Aparecida Alencar; aparecida.alencar@hotmail.com
- San Pablo: Dra. Mónica Santoro Hadad, Dra. Vanderci Borges
- Ribeirao Preto: Dr. Vitor Tumas
ASSOCIAÇAO BRASIL HUNTINGTON
Email: info@abh.org.br
Website: www.abh.org.br
-
Colombia
- Juan de Acosta (Barranquilla): Dr. Jorge Daza: jorge_daza@hotmail.com
- Medellín: Dra. Clara Giraldo: clarag@tone.udea.edu.co
Fundación Huntington Colombia: https://www.fuhcol.blogspot.com.es/
- Estrategias para la recaudación de fondos
Recaudación de fondos por medio de la música y el periodismo
- Conciertos con músicos locales (María Volonté y su orquesta, 12 de Octubre de 2012)
- CD conmemorativo (iTunes)
- Libro – fotografía social
-
Acciones de difusión (no para recaudar fondos, sino para crear conciencia)
- Notas periodísticas
- Documentales
- Fotografía social
- Otros eventos de recaudación de fondos, a determinar
Colaboraciones con ONG locales e internacionales
- Habitat for Humanity
Eugenia Salazar
Coordinadora de Desarrollo de Recursos, región de América Latina/Caribe
Habitat for Humanity International
PO Box 1513-12000, Costa Rica
Teléfono directo: (506) 2296-8120, interno 4037
Fax: (506) 2291-7463
- Miembros del Comité
- Ignacio Muñoz-Sanjuan, Vicepresidente de Biología, Fundación CHDI
- Claudia Perandones, Directora Científica, Red Latino Americana de Enfermedad de Huntington
- Rodrigo Osorio, Presidente Asociación Chilena de Huntington
- Federico Micheli, Presidente, Red Latino Americana de Enfermedad de Huntington
- María Beconi, Directora de Drogas, Metabolismo y Farmacocinética, Fundación CHDI
- Asunción Martínez, Coordinadora, Red Europea de Enfermedad de Huntington (EHDN)
Otros participantes
- Juan Negrillo
- María Volonté y Kevin Footer (músicos)
Referencia: Ignacio Muñoz (Chdifounfation.org)
Novedades
LA TETRABENAZINA APROBADA EN LAS FARMACIAS DE ALTO COSTO
29.05.2012 18:09Tetmodis en oferta en Badam
08.05.2012 09:50Encuentro de pacientes en el Parque del Este, domingo 6 de mayo
20.03.2012 10:37Esperando respuesta de la Asamblea Nacional de Venezuela
14.03.2012 10:33Censo de venezolanos con Huntington
13.03.2012 20:44Entrevista al Dr. Roberto Weiser, expresidente de la Sociedad Venezolana de Neurología y experto en Huntington y a la Sra Aleska Zambrano, presidenta de AVEHUN
Programa: "Recorriendo Realidades". Globovisión .
Corea de Huntington en San Francisco, Maracaibo, Estado Zulia, Venezuela.
Sábado, 04 de Junio de 2011
Investigadores logran paso importante en el tratamiento de la EH
Un equipo de investigadores del Instituto de la UC Davis han desarrollado una técnica con el uso de células madre para la terapia que se dirige específicamente a la anomalía genética en la enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral hereditario que causa movimientos incontrolados, la demencia y la muerte.
“Nuestro reto con la tecnología de ARN de interferencia es la manera de entregarla en el cerebro humano de manera sostenida, segura y efectiva”, dijo Nolta, cuyo laboratorio ha recibido recientemente fondos del Instituto de Medicina Regenerativa de California para desarrollar un sistema de entrega de RNAi la enfermedad de Huntington
La Universidad de California en Davis equipo de investigación demostró por primera vez que las secuencias de ARN inhibitorias puede ser transferido directamente de las células del donante en las células diana para reducir en gran medida la síntesis de proteínas no deseadas del gen mutante. Para transferir el inhibidor secuencias de ARN en sus objetivos, el equipo de Nolta de la ingeniería genética las células madre mesenquimales (MSC), que se derivan de la médula ósea de donantes humanos no afectados. Durante las últimas dos décadas, Nolta y sus colegas han demostrado que las MSCs a ser seguro y eficaz de entregar vehículos de enzimas y proteínas a otras células. Ella dijo que encontrar que las MSCs también puede transferir directamente las moléculas de ARN a partir de una célula a otra, en cantidades suficientes para reducir los niveles de una proteína mutante en más del 50 por ciento en las células diana, es un descubrimiento que nunca se ha informado antes, y ofrece una gran promesa para un variedad de trastornos.
Las células madres apuntan a un posible tratamiento para la Enfermedad de Huntington.
Un tipo especial de células cerebrales forjada a partir de células madre podría ayudar a restaurar los déficits de coordinación musculares que causan los espasmos incontrolables característicos de la enfermedad .
“Esto es realmente algo inesperado”, dice Su-Chun Zhang, un neurocientífico de la Universidad de Wisconsin-Madison y autor principal del nuevo estudio, que mostró que la locomoción puede ser restaurada en los ratones con una condición como la de Huntington.
Zhang es un experto en hacer diferentes tipos de células del cerebro de embriones humanos o células madre pluripotentes inducidas. En el nuevo estudio, el grupo se centró en lo que se conoce como las neuronas GABA, células cuya degradación es responsable de la interrupción de un circuito neural clave y la pérdida de la función motora en los pacientes de Huntington. GABA las neuronas, explica Zhang, producen un neurotransmisor clave, una sustancia química que ayuda a sostener la red de comunicación en el cerebro que coordina el movimiento.
Zhang señala que mientras que la nueva investigación es prometedora, trabajando desde el modelo de ratón para los pacientes humanos se llevará mucho tiempo y esfuerzo. Sin embargo, para una enfermedad que ahora no tiene tratamiento eficaz, el trabajo podría convertirse en la mejor esperanza de la próxima para las personas con Huntington
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